Геморрагическая телеангиэктазия еще называется геморрагическим ангиоматозом или наследственным синдромом – заболевание действительно генетическое, проявляющееся недоразвитостью внутреннего слоя сосудов, в результате чего возникают множественные ангиомы, склонные к кровотечению.

Информация о патологии

Эта болезнь известна чуть более ста лет и впервые была совместно исследована канадскими, французскими и английскими врачами – Ослером, Рандю и Вебером.

Болезнью Рандю-Ослера-Вебера страдают и мужчины, и женщины, вне зависимости от возраста и этнической принадлежности, а по частоте распространения заболевание встречается у одного пациента на пять тысяч человек.

Причины развития

Причиной болезни Рандю-Ослера является генная мутация, проявляющая себя еще на стадии внутриутробного развития. За развитие заболевания отвечают два гена, которые принимают непосредственное участие в формировании сосудистой стенки и регенерации тканей.

Первый ген призван кодировать синтез мембранного гликопротеина, выступающего структурной единицей сосудистых стенок. Второй ген отвечает за создание рецепторов фермента киназы и представляет трансформирующие факторы роста.

Заболевание передается по аутосомно-доминантному пути – синдром обнаруживается у ребенка при получении мутирующего гена от отца или от матери. В медицине также принято считать, что изменение структурных особенностей сосудов и образование телеангиэктазий происходит под влиянием внешних негативных факторов. Например, если будущая мать во время беременности перенесла инфекционные заболевания или принимала препараты, проникающие через плацентарный барьер.

Сопутствующие факторы

Приводить к развитию заболевания и проявлению кровотечений могут и следующие факторы:

• Гипертония;
• Механические повреждения телеангиэктазий;
• Авитаминоз;
• Фарингит, ринит, синусит, ларингит;
• Стрессы и психологические травмы;
• Злоупотребление алкоголем;
• Физическое или психологическое перенапряжение;
• Прием антикоагулянтов;
• Нарушение режима сна;
• Облучение рентгеновским излучением или радиация.

Обострение заболевания телеангиэктазией нередко совпадает с гормональными перестройками в организме во время переходного возраста, после абортов, в послеродовой период и во время беременности. Также обострения наблюдаются при заболевании инфекционными патологиями и нарушениями в работе ЦНС.

Механизм развития заболевания

Здоровые сосуды в норме состоят из трех слоев:

• Внешнего – он состоит из соединительной ткани, пронизанной нервными окончаниями;
• Среднего – это гладкомышечный и эластичный слой;
• Внутренний – эндотелиальный слой и эластичная соединительная ткань.

При развитии синдрома Ослера сосуды не развиваются до конца – их структура содержит только эндотелиальный слой, окруженный рыхлой коллагеновой сеткой. В результате этого, стенки расширяются и истончаются. Также наблюдается чрезмерное разрастание сосудов.

В результате патологического процесса формируются:

• Телеангиэктазии – сосудистые звездочки и сетки, образованные расширенными капиллярами;
• Аневризмы – выпучивание артериальной стенки в результате ее расширения и истончения;
• Артериовенозные шунты – непосредственные соединения артерий и вен.

Как следствие, сосуды хрупкие, менее эластичные, склонные к травмированию и частым кровотечениям.

Симптоматика

Заболевание Рандю-Ослера-Вебера впервые обнаруживается в возрасте шести лет. Различают три стадии развития патологии:

• Ранняя стадия – появляются небольшие пятна с несимметричными формами и темно-коричневым, красноватым цветом. Они могут появляться на любом участке кожи и даже на слизистых оболочках.
• Промежуточная стадия – пятна образовывают скопления, а затем соединяются в паукообразные телеангиэктазии.
• Узловая стадия – телеангиэктазии увеличиваются в диаметре до сантиметра, при этом, начинают подниматься над поверхностью кожи на несколько сантиметров.

По цвету сосудистые телеангиэктазии варьируются от алых до темных и фиолетовых. Характерным является осветление и побеление при нажатии пальцем на сосудистые телеангиэктазии, а при отпускании сетка снова становится яркой и алой.

На ранних стадиях болезни Рандю-Ослера телеангиэктазия развивается на слизистых оболочках рта и на крыльях носа, затем на губах, под волосяными покровами и за ушами. Впоследствии телеангиэктазии обнаруживаются по всей площади тела.

Чаще всего телеангиэктазии появляются и на слизистых оболочках внутренних органов – легких, печени, желудка, кишечника, почек, желчного пузыря, мозга и половых органов.

Дополнительные симптомы

Заболевание с подобной патологической картиной обычно проявляет целый ряд симптомов, по которым опытный врач сразу определить болезнь Рандю-Ослера. Среди дополнительных признаков телеангиэктазии отмечают:

• Следы крови в рвотной массе, а также мокроте во время кашля;
• Кровотечения;
• Наличие крови в моче и кале.

Постоянные кровотечения выступают главным симптомом геморрагической телеангиэктазии. Больного мучают частые носовые кровотечения, также наблюдаются кровотечения в печени, гортани, желудочно-кишечном тракте, легочные кровотечения. Телеангиэктазии под кожей редко кровоточат, так как защищены более плотным эпидермисом.

В результате постоянных кровотечений меняются качественные показатели крови. Снижается цветной показатель крови, уменьшается концентрация эритроцитов и развивается анемия. Потому болезнь Рандю-Ослера-Вебера сопровождается также и симптомами хронической анемии вследствие кровотечений:

• Тахикардией, аритмией, одышкой даже после незначительных физических нагрузок;
• Слабостью, вялостью, быстрой утомляемостью;
• Головокружением, шумом в ушах;
• При резких движениях возможны потемнения в глазах;
• В грудной клетке ощущаются периодические колющие боли;
• Кожа бледная, под глазами с синеватым цветом;
• Возможны обморочные состояния.

Клиническая картина телеангиэктазий дополняется симптоматикой аневризм, развивающихся во внутренних органах. При отсутствии полноценного и правильного лечения артериовенозные шунты и аневризмы могут привести к тромбоэмболии, циррозу, почечной и сердечной недостаточности.

Осложнения

В случае запущенных стадий заболевания Рандю-Ослера-Вебера могут развиваться такие патологии:

• Гипертония;
• Отечность;
• Миокардиодистрофия;
• Цирроз печени;
• Гепатомегалия;
• Слепота;
• Внутримозговое кровоизлияние;
• Анемическая кома;
• Паралич.

Для предотвращения этих осложнений телеангиэктазии необходимо вовремя обратиться к врачу для проведения полноценной диагностики и построения стратегии лечения и поддержания состояния больного.

Методы диагностики

Геморрагическую телеангиэктазию диагностируют, в первую очередь, при осмотре кожи и слизистых оболочек рта у больного. Также собираются жалобы пациента, из которых врач должен почерпнуть информацию о длительности проявлений, кровотечениях, а также случаев, после которых симптоматика усугублялась.

Главным симптомом, указывающим на геморрагическую телеангиэктазию при осмотре, является большое количество сосудистых сеточек на коже и алых пятен, внезапные кровотечения и анемическое состояние.

Для подтверждения диагноза используются и лабораторные методы:

• Общий анализ крови – при болезни Рандю-Ослера показатели гемоглобина ниже нормы вследствие кровотечений, кроме того снижены концентрации эритроцитов и цветной показатель крови.
• Биохимический анализ крови – обнаруживается дефицит железа в крови в результате кровотечений.
• Гемостазная проба – значительных отклонений в крови быть не должно, но подтверждением синдрома Рандю-Ослера может стать свертывание крови внутри сосудов.
• Общий анализ мочи – при заболевании в моче могут быть обнаружены эритроциты.

Среди инструментальных методов используется колоноскопия толстого кишечника, бронхоскопия дыхательных путей, гастродуоденоскопия пищевода и желудка для диагностики кровотечений. Может применяться также лапароскопия органов брюшной полости при кровотечениях в органах желудочно-кишечного тракта.

При патологии во внутренних органах проводят компьютерную томографию с контрастом, позволяющим обнаружить отклонения в структуре сосудов и локализовать очаги.

Если аневризмы и шунты обнаруживаются у ребенка в головном мозге или легких, назначается компьютерная томография легких и магнитно-резонансная томография головного мозга – эти диагностические методы безболезненны, но высокоэффективны при обнаружении болезни Рандю-Ослера.

Методы лечения

Поскольку заболевание является генетическим, а потому врожденным, полного излечения ждать не стоит. Но правильный подход к поддержанию состояния больного может значительно сократить количество кровотечений и улучшить качество его жизни.

Лечение может включать такие шаги:

• Предотвращение и купирование кровотечений;
• Улучшение качественных показателей крови и восполнение ее потерь в объеме после кровотечений;
• Лечение непосредственно телеангиэктазий;
• Хирургическая коррекция сосудистой стенки, телеангиэктазий и аномального сплетения сосудов.

Для предотвращения носовых кровотечений используются тампонады.

Орошение кровоостанавливающими препаратами дает кратковременный эффект при кровотечениях, но все-таки применяются.

Лучшего результата при кровотечениях добиваются при орошении аминокапроновой кислотой. После остановок кровотечения применяются препараты с витамином Е для регенерации эпителия.

Препараты

Медикаментозная терапия включает следующие группы препаратов:

• Пероральные кровоостанавливающие препараты – Викасол, Этамзилат, Дицинон;
• Препараты, восстанавливающие поврежденную сосудистую стенку после кровотечений – витамины Е и С, Дексапантенол;
• Гемостатическое средство – Адроксон;
• Гормональное лечение – Метилтестостерон для назначения мужчинам и Этинилэстадиол – женщинам;
• Препараты с железом для улучшения показателей крови – Феррум Лек, Актиферрин.

Кроме того, при кровотечениях показано переливание донорской крови, тромбоцитарной массы и плазмы.

Устранение телеангиэктазий

Телеангиэктазии устраняются следующими методами:

• Лазерное удаление – обработка телеангиэктазий с их спаиванием;
• Криодеструкция – замораживающее воздействие на телеангиэктазию;
• Термокоагуляция – прижигание телеангиэктазий;
• Электрокоагуляция – спаивание сосудов с помощью электрического воздействия;
• Химическое воздействие – деструкция сосудов с помощью трихлоруксусной кислоты.

Прогноз

Заболевание Рандю-Ослера-Вебера имеет благоприятный прогноз, если больной самостоятельно обращается к врачу для диагностики сосудов и лечения, не игнорируя кровотечения. Без надлежащего лечения могут развиваться осложнения и внутренние кровотечения, угрожающие летальным исходом. С другой стороны, поддерживающая терапия позволяет устранить не только симптоматические, но и косметические явления телеангиэктазий.

Источник: serdechka.ru

• Анализ анамнеза заболевания и жалоб (когда (как давно) появились кровотечения, общая слабость, обморочные состояния (помрачение сознания), шум в ушах, мелькание « мушек» перед глазами и другие симптомы, с чем пациент связывает их возникновение).
• Анализ анамнеза жизни. Есть ли у пациента какие-либо хронические заболевания, отмечаются ли наследственные (передаются от родителей к детям) заболевания, есть ли у пациента вредные привычки, принимал ли он длительно какие-нибудь препараты, выявлялись ли у него опухоли, контактировал ли он с токсическими (отравляющими) веществами. 
• Физикальный осмотр. Определяется цвет кожных покровов (возможны бледность и наличие расширенных сосудов на коже и слизистой оболочке полости рта в виде узелков, паучков, спиралей. Такие образования приподнимаются над поверхностью, имеют размер 1-5 мм, исчезают при надавливании и вновь заполняются кровью при его прекращении). Пульс может быть учащенным, артериальное давление — сниженным.  
• Анализ крови. Может определяться снижение количества эритроцитов (красных клеток крови, норма 4,0-5,5х10⁹г/л), уменьшение уровня гемоглобина (железосодержащего белка внутри эритроцитов, переносящего кислород, норма 130-160 г/л). Сразу после кровотечения повышается количество ретикулоцитов (клеток, из которых затем образуются эритроциты). Количество лейкоцитов (белых клеток крови, норма 4-9х10⁹г/л) остается нормальным. Количество тромбоцитов (кровяных пластинок, склеивание которых обеспечивает свертывание крови) остается нормальным, реже – снижается за счет повышенного расхода в местах кровотечений (норма 150-400х10⁹г/л).
• Анализ мочи. При развитии кровотечения из почек или мочевыводящих путей в анализе мочи появляются эритроциты (в норме их быть не должно).
• Биохимический анализ крови. Определяется уровень холестерина (жироподобного вещества, являющегося строительным элементом для клеток), сахара крови, креатинина (продукта распада белка), мочевой кислоты (продукта распада веществ из ядра клетки), электролитов (калия, натрия, кальция) для выявления сопутствующих заболеваний. 
• Все пробы для оценки гемостаза (свертывания крови) не выявляют отклонений от нормы.
  • Длительность кровотечения оценивается при прокалывании пальца или мочки уха.
  • Время свертывания крови. Оценивается появление сгустка в крови, набранной из вены пациента.
  • Проба щипка. Оценивается появление подкожных кровоизлияний при сдавлении складки кожи под ключицей.
  • Проба жгута. На плечо пациента накладывается жгут на 5 минут, затем оценивается возникновение кровоизлияний на предплечье пациента.
  • Манжеточная проба. На плечо пациента накладывается манжета (два герметично сшитых отреза ткани (или иного материала), не пропускающей воздух) для измерения артериального давления. В нее нагнетается воздух до давления 90-100 мм рт. ст. на 5 минут. После этого оценивается возникновение кровоизлияний на предплечье пациента. 
• Диагноз ставится при обнаружении телеангиэктазий (расширенных участков мелких сосудов, возникающих за счет неполноценности их стенки). Методы выявления телеангиэктазий.
  • Осмотр кожи пациента врачом любой специализации.
  • Осмотр слизистой оболочки полости носа врачом отоларингологом.
  • Осмотр слизистой оболочки полости рта любым врачом.
• Эндоскопические исследования (методы исследования полых органов (например, желудка, пищевода, мочевого пузыря) и полостей тела путем осмотра их с помощью оптических приборов – эндоскопов).
  • Фиброэзофагогастродуоденоскопия (ФЭГДС) – исследование пищевода, желудка и 12-перстной кишки (начального отдела тонкого кишечника).
  • Колоноскопия – исследование толстого кишечника.
  • Бронхоскопия – исследование дыхательных путей.
  • Лапароскопия – исследование брюшной полости через проколы в передней брюшной стенке.
  • Цистоскопия –  исследование мочевого пузыря и др.
• Спиральная компьютерная томография (СКТ) — метод, основанный на проведении серии рентгеновских снимков на разной глубине. Позволяет получить точное изображение исследуемых органов и оценить расположение и размеры телеангиэктазий.   
• Магнитно-резонансная томография (МРТ) – метод, основанный на выстраивании цепочек воды при воздействии на тело человека сильных магнитов: позволяет получить точное изображение исследуемых органов и оценить расположение и размеры телеангиэктазий.   

Источник: lookmedbook.ru

Л.В. Соколова, Ю.Л. Мизерницкий, Л.А. Полищук, В.С. Котов, Я.Ю. Волкова

ФГУ Московский НИИ педиатрии и детской хирургии Росмедтехнологий

Таким образом, у данного пациента были чётко выражены 3 критерия болезни Ослера-Рандю-Вебера: множественные телеангиэктазии на коже и слизистых оболочках; повторяющиеся спонтанные кровотечения – носовые, лёгочные и из варикозно-расширенных вен пищевода; висцеральные поражения, а именно: поражения лёгких, желудочно-кишечного тракта, портальная гипертензия. Кроме того, у него имело место характерное для этого заболевания осложнение в виде абсцесса левой височной доли. На основании данных анамнеза больному был установлен диагноз: болезнь Ослера-Рандю-Вебера.

Источник: t-pacient.ru

Симптомы болезни Рандю-Ослера

Заболевание Рандю-Ослера – это наследственная патология, которая передаётся от родителя ребёнку. Хромосомный дефект нарушает гистологическое строение стенки кровеносных сосудов, что вызывает их ломкость и повышает риск кровотечения.

Синонимы болезни Рандю-Ослера:

1. Геморрагический ангиоматоз.
2. Геморрагический диатез сосудистого генеза.
3. Врождённая геморрагическая телеангиэктазия.
4. Заболевание Рандю-Ослера-Вебера.
5. Синдром Ослера.
6. Диссеминированный гемангиоматоз.

Болезнь передаётся как аутосомно-доминантное заболевание. Этот тип наследственности подчиняется законам генетики Менделя и означает, что если один из родителей болен, патология в 50% случаев передастся и проявиться у его детей. В остальных случаях дети будут здоровы. Если болеют оба родителя, заболевание проявиться во всех случаях.

В руководстве «Диагностика болезней внутренних органов» А.Н. Окороков посвящает данному заболеванию целую главу. В ней говорится об исследованиях, которые были проведены для изучения не только причины, но и клинической картины болезни. Согласно результатам исследования 1994 г McDonald и Shovlin установили, что генетический дефект, который приводит к заболеванию, лежит в 9-ой хромосоме в локусе OWR1 (9q33-34). А вот Chovlin в 1997 г проводил ещё одно исследование, результаты которого показали, что дефект лежит ещё и в области 12-ой хромосомы 12q (локус OWR2), соответствующий рецепторамTGF-β.

Гистологическое обоснование наследственной телеангиэктазии

В норме сосудистая стенка состоит из слоёв:

1. Эндотелиальный.
2. Эластический.
3. Мышечный.
4. Фиброзный.

В каждом виде сосуда выраженность отдельно взятого слоя разная. Например, в артериальных сосудах, которые выдерживают большое кровяное давление мышечный и эластический слой наиболее выражены. Вены представлены в равной степени фиброзным, эластическим и мышечным слоями. Артериола имеет только мышечный слой, а венула фиброзный. Капилляр является самым незащищённым сосудом нашего организма, ведь он имеет только эндотелий.

В основе формирования заболевания лежит несостоятельность мышечного и эластического слоя всех кровеносных сосудов организма. Сосуды состоят практически из одного эндотелия и окружены рыхлой соединительной тканью. Именно в местах анастомозов между венулами и капиллярами появляются самые слабые участки, которые расширяются под давлением крови.

Слабость стенки сосуда приводит к появлению:

1. Телеангиэктазия – стойкое расширение мелких сосудов, которое не имеет воспалительную природу.
2. Артериовенозные шунты – прямое сообщение вен и артерий без включения более мелких сосудов. Такая патология приводит к нарушению трофики тканей в участке, который кровоснабжается за счёт этих сосудов.
3. Аневризма – стойкое мешковидное расширение сосуда в одном месте.

[neutral title=””]Интересно знать! Аневризма бывает ложная и истинная. Истинная представляет под собой расширение всех слоёв сосуда, а ложная (пульсирующая) – это разрушение стенки сосуда, при котором не нарушается целостность его внешнего слоя. Это приводит к скоплению крови в просвете между средним и наружным слоем, что иногда выглядит как истинная аневризма.[/neutral]

Именно формирование телеангиэктазии в месте перехода капилляра в венулу и является характерным признаком болезни. Обычно ещё развивается патология и эндотелиального слоя сосуда, что сопровождается накоплением лейкоцитов и гистиоцитов вокруг сосудов. Также нарушается образование сосочков кожи и потовых желёз и волосяных фолликулов.

Повышенный риск кровотечений у больных Рандю-Ослером вызван ломкостью сосудов, но в 1998г учёными Endo, Mamiyaи Niitsu было замечено нарушение образования тромбоцитов. Так как процент таких больных был слишком мал, этот факт не стали вносить в диагностический критерий болезни, но сбрасывать его со счетов не стали.

Клиническая картина болезни Рандю-Ослера-Вебера

Внешние признаки заболевания Вебера зачастую возникают в раннем школьном возрасте и проявляются в несколько этапов:

1. Начальный – на теле небольшое количество мелких пятен невоспалительного характера, которые имеют неправильную форму.
2. Промежуточный – пятна постепенно увеличиваются и начинают принимать паукообразную форму.
3. Узловой – диаметр расширения сосудов достигает 5-7 мм и выступает над уровнем кожных покровов.

В зависимости от расположения сосудистой звёздочки её цвет может варьироваться от алого до тёмно-синего.

Диагностический факт! Диагностическим критерием дефекта кожи является его исчезновение при надавливании на него. Этот метод хорошо известен как «диаскопия». Суть метода в распознании сосудистого или воспалительного характера пятна на коже. Обычным прозрачным стеклом на пятно надавливают. Если оно исчезло, значит, дефект сосудистого характера, если нет – воспалительного. При болезни Рандю-Ослера на коже возникают дефекты сосудистого характера, которые исчезают при надавливании.

Самым опасным клиническим признаком заболевания «Наследственная геморрагическая телеангиэктазия» является кровотечение. Оно может быть различно локализации и сопровождаться:

1. Кровоподтёками на коже.
2. Кровоизлияниями в глазном яблоке.
3. Небольшим количеством свежей крови в кале.
4. Кровью при чистке зубов.
5. Кровотечением из носа.
6. Кровью в мокроте при кашле или чихании.
7. Алой кровью в рвотных массах.

Из-за потери хоть и небольшого количества крови, но постоянно, человек начинает чувствовать общие признаки болезни:

1. Усталость.
2. Сонливость.
3. Головокружение и обмороки.
4. Шум в ушах и «звёздочки» перед глазами.
5. Учащение сердцебиения и одышка.
6. Симптомы стенокардии.

Вышеперечисленные общие симптомы имеют обоснование:

1. Нарушается трофика тканей, что приводит к гипоксии и голоданию клеток.
2. Недостаток кислорода приводит к ускорению кровообращения.
3. Патология сосудов сердца вызывает признаки кислородного голодания клеток сердечных клеток, что вызывает симптомы стенокардии.

Диагностические критерии заболевания

Симптомы, которые могут свидетельствовать о наличии болезни Рандю-Ослера:

1. Частые носовые кровотечения – 90%.
2. Воспалительные заболевания лёгких– 5-30%. В расширенных артерио-венозных анастомозах нижних отделах лёгких происходит застой крови, это приводит к застою в малом круге кровообращения и развитию воспалительных процессов. Это проявляется как одышка, цианоз, кровохарканье. Хроническая гипоксемия приводит к ответному повышению количества эритроцитов(гипоксемический эритроцитоз), что проявляется как сгущение крови.
3. Желудочно- кишечные кровотечения в 20% случаев проявляют себя в возрасте 40-50 лет. Чаще это кровотечение из желудка, но в 10% случаев кровоточит толстая кишка, что может быть ошибочно расценено как геморрой, рак или полипоз.
4. Нарушения работы головного и спинного мозга непосредственно связаны с сосудистой патологией, которая иногда купируется хирургическим путём.
5. Цирроз печени возникает в 1-2%. Его причиной становиться именно нарушение трофики органа, но такое заключение является больше предположением, так как больные зачастую принимают большое количество медикаментов и исключить токсический медикаментозный гепатит нельзя.

Зачастую диагноз выставляется после длительного и мучительного лечения симптомов заболевания различными способами. Только благодаря подробному сбору анамнеза заболевания и жизни, тщательному осмотру тела пациента можно предположить наличие болезни Рандю-Ослера-Вебера. Для подтверждения предположительного диагноза необходимо сделать лабораторные и инструментальные методы диагностики.

Результаты лабораторных исследований:

1. Клинический анализ крови – анемияили вторичный эритроцитоз на фоне снижения сатурации кислорода в крови,тромбоцитопения (редко).
2. Биохимический анализ крови – недостаточность железа (вторичная железодефицитная анемия), нарушение электролитного состава крови.
3. Пробы на свёртываемость крови – время свёртывания крови повышено (редко).
4. Общий анализ мочи – эритроциты в моче (при наличии кровотечения в мочеполовой системе).

Результаты инструментальных методов исследования:

1. ЭФГДС – признаки расширения сосудов слизистой оболочки верхнего отдела пищеварительной системы (ротовая полость, пищевод, желудок, ДПК).
2. Колоноскопия – телеангиэктазии на слизистой толстого кишечника.
3. Бронхоскопия – аневризмы и сосудистые звёздочки на слизистой оболочке дыхательных путей (применяется редко).

Иногда делают цистоскопию (осмотр мочевыделительных путей) и диагностические лапароскопические операции, но эти методы слишком травмаопасны, поэтому для подтверждения заболевания с целью не провоцировать возникновение кровотечения данные методы не применяются или применяются, но крайне редко.

Оптимальным методом осмотра сосудов внутренних органов является КТ или МРТ с контрастом, который позволяет визуализировать все аномальные сосудистые сплетения в организме.

Способы лечения болезни Рандю-Ослера

В настоящее время в мире существует 2 вида лечения любого заболевания:

1. Патогенетическое лечение – способ борьбы непосредственно с синдромами проявления болезни.
2. Этиологическое лечение – способ борьбы с главной причиной заболевания.

Так как причина заболевания кроется в генетическом коде каждой клетки человеческого организма, в практической медицине эффективным оказывается только патогенетическое лечение. Оно состоит из нескольких пунктов:

1. Профилактика кровотечений.
2. Поддержание кислотно-основного и электролитного состояния организма.
3. Хирургическое иссечение больших дефектов сосудов.
4. При необходимости укрепление стенки крупных сосудов (аорты).
5. Купирование острых состояний: кровотечение, одышка, приступ стенокардии, головокружение, потеря сознания.

Особенности лечения больных синдромом Ослера

Лечение носовых кровотечений лучше не осуществлять с помощью тугих тампонад носовых ходов, так как это приводит к травме мелких сосудов и только усугубляет положение.

При кровотечении из мелких сосудов применение местных кровоостанавливающих средств является малоэффективным (Тромбин, Лебетокс).

Лучшим кровоостанавливающим средством является 5-8% Аминокапроновая кислота, которая при орошении слизистой и кожи действует быстро и длительно. После остановки кровотечения необходимо применить местные заживляющие препараты (Пантенол) для заживления раны.

Профилактика кровотечений состоит из:

1. Ограничений в занятии травмоопасными видами спорта и досуга.
2. Поддержание кровяного давления на нормальном уровне (110/70 – 120/80 мм.рт.ст.).
3. Предупреждение воспалительных процессов в организме.
4. Приём витаминов и микроэлементов в необходимом количестве.
5. Ограничение стрессовых ситуаций.
6. Ограничение и строгий контроль приёма препаратов разжижающих кровь (антикоагулянты).

В зависимости от тяжести течения болезни назначают лекарственные средства:

1. Глюкокортикоиды (Преднизолон 4-8 мг в сутки) как противовоспалительное средство.
2. Антиоксиданты для укрепления сосудов и вывода продуктов обмена (Аскорутин, Витамин Е).
3. Препараты железа (Ферумлек) для лечения железодефицитной анемии.
4. Приём большого количества воды для восполнения жидкости (Ессентуки, Регидрон).

В наше время этиологическое лечение наследственной геморрагической телеангиоэктазией невозможно, но есть шанс с помощью новейших технологий и разработок можно найти эффективный способ. Благодаря современным методикам коррекции ДНК в клетке в настоящее время можно предотвратить развитие заболевание у плода на ранних сроках внутриутробного развития или до момента зачатия.

На данный момент вложено большое количество денежных средств на изучение и разработку эффективных вариантов генотерапии заболевания. В любом случае генотерапия наследственной геморрагической телеангиэктазии это единственный шаг в будущее без этого смертельного заболевания, причиной которого стала ошибка ДНК половых клеток. Весь мир надеется, что человечество скоро узнает, чем лечить болезнь Рандю-Ослера.

Источник: sosud-ok.ru

В чем причина развития болезни Рандю-Ослера?

Причины развития болезни Рандю-Ослера до сих пор не выявлены. Данную патологию можно отнести к наследственному поражению сосудов, которая передается аутосомно-доминантным образом, не имеющему связи с полом. С точки зрения современной медицины это заболевание представляет собой ярко выраженную сосудистую патологию, которая сопровождается нарушением целостности стенок сосудов. Сопровождается подобный процесс врожденной тенденцией к недоразвитию кровеносных сосудистых структур, иными словами, сосудистой дисплазией. При этом заболевании у сосудов отсутствуют эластические и мышечные оболочки, то есть они представляют собой эндотелий, окруженный рыхлой соединительной тканью.

Подобная аномалия возникает вследствие неполноценности мезенхимы, что сопровождается анатомическими изменениями сосудистых стенок. В результате данного процесса появляются так называемые артериовенозные аневризмы, дающие кровотечения даже при легком повреждении сосудистой стенки.

Симптоматика заболевания Рандю Ослера Вебера

Несмотря на генетическую предрасположенность, неполноценность сосудов у маленьких детей не проявляется никакими симптомами. Только с 6-10 лет могут появиться первые симптомы болезни в области слизистой оболочки губ, языка, десен, кожи на носу, щеках, ушных мочек и волосистой части головы.

Количество и распространенность расширений просветов кровеносных сосудов (ангиэктазии) увеличивается с возрастом человека. Со временем, при отсутствии должного лечения может развиться кровоточивость.

Разновидности болезни и их характеристика

Существует 3 основных типа телеангиэктазии, для каждого из которых характерна определенная симптоматика:

• Ранний тип – сосудистые поражения имеют вид небольших пятнышек неправильной формы.
• Промежуточный тип – патология сосудов сопровождается появлением на коже и слизистых оболочках сосудистых паучков.
• Узловатый тип – телеангиэктазия имеет вид ярко-красных овальных или же круглых узелков, имеющих диаметр от 5 до 7 мм. Они выступают над поверхностью слизистой оболочки или кожи на 1 или 3 мм.

Вследствие того, что заболевание прогрессирует с возрастом, у больного после 25 лет появляются телеангиэктазии всех типов. Отличить подобные образования от других можно при помощи надавливания на них. После нажатия пятнышко на коже бледнеет, постепенно наполняясь кровью.

У большинства больных симптоматика болезни появляется сначала в области губ, носа, щек, бровей, языка, десен. Диагностика на начальных стадиях развития патологии осложнена, и даже при наличии кровотечений поставить правильный диагноз удается не всегда. В процессе развития патологии наблюдается появление очагов телеангиэктазии на различных участках кожи, включая кончики пальцев и волосистую часть головы.

Лабораторные данные и диагностика синдрома Ослера

• Анализ крови (общий) – гипохромная хроническая анемия, других изменений не наблюдается.
• Биохимия крови – изменения возникают только при поражении печени, особенно когда из-за патологических изменений в организме развивается цирроз. Содержание билирубина и аминотрансфераз увеличивается.
• Анализ мочи (общий) – изменения в виде микро- или макрогематурии наблюдаются только в том случае, если поражаются сосуды в области мочевыводящих путей.
• Система гемостаза (исследования) – несущественные изменения коагулограммы наблюдаются только в отдельных случаях.
• УЗИ селезенки и печени – увеличение данных органов отмечается только при циррозе. Доплеровская ультрасонография позволяет выявить аневризмы в сосудистой системе печени.
• Рентген легких – позволяет определить наличие артерио-венозных шунтов в легочной области, что сопровождается снижением поступления кислорода в кровь.
• Фиброэзофагогастродуоденоскопия – дает возможность выявить телеангиэктазии на слизистой пищевода, 12-перстной кишки и желудка.

Диагноз, как правило, ставится на основании таких признаков, как присутствие очагов телеангиэктазии на слизистых оболочках и коже, наличие болезни Рандю-Ослера у родственников пациента и отсутствие патологических изменений в системе гемостаза.

Болезнь Рандю Ослера — лечение патологии

Лечение болезни Рандю-Ослера симптоматическое. Все кровоточащие очаги прижигаются и обрабатываются кровоостанавливающими средствами (викасол, гемотрансфузии). При развитии профузных (обильных) кровотечений принимают такие меры, как перевязка сосудов. Данная методика эффективна при носовых кровотечениях.

За рубежом многие специалисты для лечения данной патологии используют гормональную терапию, при которой в организме больного повышают эстроген при помощи медикаментозных препаратов. Женщинам рекомендуется принимать лекарственное средство «Этинилэстрадиол» в дозировке не более 0,25 мг за день. Для мужчин более эффективным является препарат «Метилтестостерон в дозировке по 0,5-5 мг.

Кортикостероиды и адренокортикотропный гормон в данном случае неэффективны. Ухудшить течение болезни может радиационное и рентгеновское воздействие. Для ограниченной кровоточащей области в районе слизистых оболочек губ или небольших участков кожи допускается использование короткофокусной рентгенотерапии.

Источник: gematologij.ru